Organisation
La génétique médicale est une spécialité mixte, clinique et biologique, en relation directe avec diverses activités : pédiatrie, néonatalogie, obstétrique, maternité diagnostic prénatal, maternité, assistance médicale à la procréation. Le conseil génétique est l'aboutissement d'une démarche diagnostique complexe où le choix des examens biologiques est déterminé par l'approche clinique.
Le service de génétique médicale comporte 3 unités fonctionnelles:
- consultations de conseil génétique,
- consultations d’oncogénétique en partenariat avec le Service d’Onco-Hématologie
- laboratoire de cytogénétique constitutionnelle pré et postnatale
Centre de Compétence sur les anomalies du développement (Dr Patrick COLLIGNON et Anne-Marie FRANCES) :
Cette structure, labellisée par l’Agence de la Biomédecine permet d’accueillir en consultation des enfants et adultes porteurs de troubles développementaux et de handicaps d’origine génétique. Les médecins généticiens proposent aux familles des modalités de suivi médical et de prise en charge éducative et rééducative, en collaboration avec une équipe pluridisciplinaire de praticiens du CHITS et en partenariat avec des structures sanitaires et médicosociales du territoire de santé. Une consultation de soins dentaires dédiée aux personnes porteuse de handicaps moteurs et intellectuels doit être créée avec le service d’ORL et stomatologie du CHITS. Des conventions sont établies avec les réseaux de prise en charge de ces patients (Réseau Handimôme, Réseau Handident)
Activité
Consultations de conseils génétiques
Plus de 1 300 consultations externes sont effectuées chaque année par les médecins et la conseillère en génétique du service
Tél. 04 94 14 50 05
- Hôpital Sainte Musse
- lundi matin
- mardi matin (oncogénétique)
- jeudi matin et après-midi
- vendredi matin
- Hôpital de La Seyne-sur-Mer
- lundi matin
- Centre Hospitalier d’Hyères
- mardi matin
Consultations d'oncogénétique (Dr Xavier TCHIKNAVORIAN) :
En partenariat avec le Service d'Onco-Hématologie de l'Hôpital Font-Pré et dans le cadre d'un réseau avec l'Institut Paoli-Calmettes à Marseille, une consultation d'oncogénétique est assurée à l'Hôpital Font-Pré par le Dr Xavier TCHIKNAVORIAN dans le but de déterminer les prédispositions génétiques aux pathologies cancéreuses communes. Les consultants sont reçus à l'initiative du médecin ou spécialiste traitant qui juge du bien-fondé d'une expertise génétique.
Laboratoire de cytogénétique constitutionnelle pré et post natale (Dr O. DUPUY) :
Plus de 600 analyses chromosomiques sont réalisées chaque année sur lymphocytes du sang circulant ou sur cellules fœtales prélevées par amniocentèse, à l’aide de différentes techniques de marquage standard ou en haute résolution. Le techniques de cytogénétique moléculaires sont assurées pour les dossiers qui nécessitent le recours à ce type d’analyse complémentaire.